PATOGENEZA & LECZENIE KLINICZNE:

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (ang. Hereditary Angioedema, HAE) jest chorobą wywołaną ilościowym lub funkcjonalnym niedoborem inhibitora esterazy C1 (C1-INH). W rzadkich przypadkach defekt jest nabyty (ang. Acquired Angioedema, AAE). Niedobór C1-INH prowadzi poprzez aktywację układu kininy do zwiększonej przepuszczalności naczyń, która przejawia się napadowo w następujących manifestacjach klinicznych:

1) Obrzęki naczynioruchowe skóry (często):

występują utrzymujące się przez wiele dni obrzęki naczynioruchowe skóry i tkanki podskórnej. Najczęściej dotyczą one kończyn, twarzy i genitaliów.

2) Napady brzuszne (często):

Napady w obrębie żołądka i jelit są powiązane z utrzymującymi się przez wiele dni, kolkowymi bólami, nudnościami, często z wymiotami, biegunką i deregulacją krążenia. Metody obrazowe wykazują często wodobrzusze i (lub) obrzęki pętli jelitowych.

3) Obrzęki krtani:

Obrzęki śluzówki w obrębie krtani mogą szybko rozwijać się i powodować całkowite zamknięcie dróg oddechowych, prowadząc do śmierci. Wczesnymi objawami są dysfagia, bezgłos i świst krtaniowy. Może dotyczyć również języczka i języka oraz powodować duszność.

4) Inne lokalizacje:

Obrzęki w innych lokalizacjach (mózg, mięśnie, pęcherz moczowy i inne) są rzadkie, objawy zależą od przejawów obrzęku i lokalizacji.

LECZENIE:

Obrzęki naczynioruchowe w obrębie głowy i szyi lub innych narządów wewnętrznych stanowią nagły przypadek medyczny i konieczne jest ich natychmiastowe leczenie. W przypadku obrzęku krtani wskazana jest w szerokim zakresie intensywna opieka medyczna, może być konieczna intubacja, a w razie potrzeby nawet koniotomia. Obrzęki naczynioruchowe skóry należy leczyć, jeśli towarzyszą im bóle, mają niekorzystny wpływ funkcjonalny lub mają charakter postępujący. Do leczenia ostrego obrzęku naczynioruchowego wywołanego niedoborem C1-INH odpowiednie są następujące produkty:

1) Koncentrat C1-INH (Berinert P):

Dawka: dorośli i dzieci 20 jednostek na kg masy ciała.
Zastosowanie: 500 jednostek ostrożnie rozpuścić w 10 ml dołączonego rozpuszczalnika i powoli wstrzykiwać dożylnie.

Informacje dotyczące przygotowania Berinert P do stosowania

Produkt Berinert P składa się z dwóch składników: butelki z koncentratem białek (500 j. inhibitora esterazy C1 pochodzenia ludzkiego) i butelki rozpuszczalnika (10 ml wody do wstrzykiwań). Dodatkowo do opakowania dołączone są wszystkie wyroby medyczne potrzebne do przygotowania roztworu do wstrzykiwań i do podania dożylnego produktu Berinert P. Temperatura przechowywania produktu nie może przekraczać 25°C.
W przypadku przechowywania produktu w lodówce oba składniki należy przed przygotowaniem do stosowania doprowadzić do temperatury pokojowej. Przygotowanie roztworu do wstrzykiwań następuje przy użyciu dołączonego bezigłowego zestawu do mieszania z filtrem Mix2VialTM (przestrzegać instrukcji użycia). Po przelaniu rozpuszczalnika do butelki z produktem białko szybko się rozpuszcza. Nie wstrząsać butelką z produktem, aby uniknąć powstania piany! Roztwór białka powinien być przejrzysty do lekko opalizującego i nie może zawierać wyraźnie widocznych cząstek. Po zastosowaniu należy odpowiednio usunąć odpady.


lub

2) Icatibant (Firazyr)

Dawka: 30 mg ikatybantu w 3 ml roztworu jako ampułkostrzykawka
Zastosowanie: wstrzykiwać podskórnie.



Leki przeciwhistaminowe, kortykosteroidy, danazol lub kwas traneksamowy nie są skuteczne lub są niewystarczająco skuteczne w przypadku ostrego napadu.

NADZÓR:

Pierwsze działanie koncentratu C1-INH lub ikatybantu występuje po około 20-40 minutach. W przypadku wystąpienia zamknięcia dróg oddechowych lub takiego zagrożenia konieczny (intensywny) nadzór medyczny w szpitalu aż do całkowitej remisji. W przypadku napadów brzusznych lub obrzęków skórnych konieczny nadzór aż do wyraźnej poprawy klinicznej. Może być konieczne leczenie uzupełniające.