ETIOPATOGENIA Y CLÍNICA:

El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad causada por una deficiencia cuantitativa o funcional del inhibidor de la esterasa C1 (C1-INH). En casos poco frecuentes el defecto es adquirido (angioedema adquirido, AEA). La falta de C1-INH provoca a través de la activación del sistema quinina una mayor permeabilidad vascular que presenta de forma paroxística las siguientes manifestaciones clínicas:

1) Angioedemas cutáneos (frecuentes):

Aparecen angioedemas cutáneos y del tejido subcutáneo que perduran durante días. Con mayor frecuencia están afectadas las extremidades, la cara y los genitales.

2) Ataques abdominales (frecuentes):

Los ataques en la región gastrointestinal producen dolores de tipo cólico que perduran durante días y náuseas que se acompañan con frecuencia de vómitos, diarrea y disregulación circulatoria. Los procedimientos de formación de imagen muestran con frecuencia ascitis y/o tumefacciones de las asas intestinales.

3) Edemas de laringe:

La tumefacción de la mucosa en la zona laríngea puede evolucionar rápidamente hacia una obstrucción total de las vías respiratorias y tener un desenlace fatal. Los signos indicativos tempranos son disfagia, disfonía y estridor. También pueden verse afectadas la úvula y la lengua y provocar disnea.

4) otras localizaciones

Los edemas en otras localizaciones (cerebro, músculos, vejiga y otros órganos) son poco frecuentes, los síntomas dependen de la gravedad del edema y de la localización.

TRATAMIENTO

Los angioedemas en la zona de la cabeza y del cuello o en otros órganos internos constituyen una urgencia médica y se deben tratar sin demora. En el caso de un edema laríngeo se debe considerar una indicación extensa para los cuidados médicos intensivos ya que puede ser necesaria una intubación e incluso una coniotomía. Los angioedemas cutáneos se deben tratar si son dolorosos, progresivos o afectan a la capacidad funcional. Para el tratamiento del angioedema agudo provocado por una deficiencia de C1-INH son adecuados:

1) Concentrado de C1-INH (Berinert P):

Dosis: adultos y niños 20 unidades por kg de peso corporal
Administración: disolver con cuidado 500 unidades en 10 ml del disolvente incluido e inyectarlas lentamente por vía i.v.

Indicaciones para la preparación de Berinert P

El preparado Berinert P consta de dos componentes: un frasco con concentrado de proteínas (500 U de inhibidor de la esterasa C1 humano) y un frasco de disolvente (10 ml de agua para inyección). El envase contiene además todos los productos sanitarios necesarios para la preparación de la solución inyectable y para la administración intravenosa de Berinert P. La temperatura de almacenamiento del preparado no debe superar los 25°C.
Si el preparado se ha almacenado en la nevera, los dos componentes se deben calentar antes de la preparación a temperatura ambiente. La preparación de la solución inyectable se realiza mediante el set de transferencia con filtro sin aguja Mix2VialTM (tenga en cuanta las instrucciones de uso). Después de transferir el disolvente al frasco del producto, la proteína se disuelve rápidamente. ¡No agite el frasco del producto para evitar la formación de espuma! La solución de proteínas debe ser transparente o ligeramente opalescente y no debe contener partículas visibles. Tras el uso se deben eliminar los residuos según la normativa vigente.

 

o bien

2) Concentrado de C1-INH (Cinryze)

Dosis: adultos y niños1.000 unidades.
Administración: disolver con cuidado 500 unidades en 5 ml del disolvente incluido e inyectarlas lentamente por vía i.v.

Indicaciones para la preparación de Cinryze

El preparado Cinryze consta de dos componentes: un frasco con concentrado de proteínas (500 U de inhibidor C1 humano) y un frasco de disolvente (5 ml de agua para inyección). El envase contiene además todos los productos sanitarios necesarios para la preparación de la solución inyectable y para la administración intravenosa de Cinryze. La temperatura de almacenamiento del preparado no debe superar los 8°C.
Los dos componentes se deben calentar antes de la preparación a temperatura ambiente. La preparación de la solución inyectable se realiza mediante el set de transferencia incluido (tenga en cuenta las instrucciones de uso). Después de transferir el disolvente al frasco del producto, la proteína se disuelve rápidamente. ¡No agite el frasco del producto para evitar la formación de espuma! La solución de proteínas debe ser transparente, incolora o ligeramente opalescente, y no debe contener partículas visibles. Tras el uso se deben eliminar los residuos según la normativa vigente.

 

o bien

3) Concentrado de C1-INH (Ruconest)

Dosis: adultos 50 unidades por kg de peso corporal hasta una dosis máxima de 4.200 unidades.
Administración: disolver con cuidado 2.100 unidades en 14 ml de agua para inyección e inyectarlas lentamente por vía i.v.

Indicaciones para la preparación y la administración de Ruconest

El preparado Ruconest consta de un frasco con concentrado de proteínas (2.100 U de inhibidor C1 recombinante de leche de coneja). Antes de la administración se debe excluir una posible sensibilización contra los conejos (IgE específica contra conejos). La temperatura de almacenamiento del preparado no debe superar los 25°C.
La preparación de la solución inyectable se realiza mediante 14 ml de agua para inyección por frasco, teniendo en cuenta las instrucciones de uso. Después de transferir el disolvente al frasco del producto, la proteína se disuelve rápidamente. ¡No agite el frasco del producto para evitar la formación de espuma! La solución de proteínas debe ser incolora y transparente y no debe contener partículas visibles. La cantidad que se debe administrar en función del peso corporal se calcula mediante la fórmula siguiente:

Cantidad que se debe administrar en ml = (Peso corporal en kg) / 3

La solución preparada se inyecta lentamente por vía intravenosa. Tras el uso se deben eliminar los residuos según la normativa vigente.


o bien

4) Icatibant (Firazyr)

Dosis: adultos 30 mg de Icatibant en 3ml de solución como jeringa preparada
Administración: inyección s.c. lenta y profunda.



Los antihistamínicos, los corticoesteroides, el danazol o el ácido tranexámico no son eficaces o presentan un efecto insuficiente durante los ataques abdominales.

VIGILANCIA

El efecto del concentrado de C1-INH o de Icatibant se inicia aproximadamente a los 20 a 40 minutos. Si se ha producido una obstrucción de las vías respiratorias o ésta es inminente, el paciente deberá vigilarse en el hospital (en la unidad de cuidados intensivos) hasta la remisión completa. En el caso de ataques abdominales o de edemas cutáneos se deberá vigilar al paciente hasta que se haya producido una clara mejoría clínica. Un tratamiento consecutivo podría ser necesario.